Die ÖGP stellt jedes Jahr eine seltene Erkrankung mit Lungenbeteiligung in den Fokus einer Awarenesskampagne.
Heute, am seltensten Tag des Jahres, dem 29. Februar und gleichzeitig Rare Disease Day 2024, stellen wir die autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung ASMD-Typ B (saure Sphingomyelinase-Mangel) vor.
Es handelt sich um eine schwere Stoffwechselerkrankung mit häufiger Lungenbeteiligung. Die typischen radiologischen Muster im Dünnschicht (HR-) Thorax CT sind septale Linien und „crazy paving“. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, ist progressiv, multisystemisch und potenziell lebensbedrohlich. Die Behandlung der Wahl ist eine Enzymersatztherapie.
Haben Sie einen Verdacht auf eine ASMD-B Erkrankung? Fordern Sie ein kostenloses DBS Kit an, um diese genetische Erkrankung zu bestätigen (E-Mail an die ÖGP-Expert*innengruppe ILD & Orphan Diseases)
Für die ersten 3 gemeldeten bestätigten Fälle wird je ein Gratiseintritt zur ÖGP Jahrestagung (26.-28.9.2024, Wien) zur Verfügung gestellt, um den Erfahrungsaustausch zu fördern!
Bitte senden Sie die anonymisierten Unterlagen bis 31.7.2024 an ogp@mondial-congress.com.
Weitere Informationen und Aktivitäten zum Rare Disease Day 2024 finden Sie auf rarediseaseday.org.