RARE BUT THERE: ASMD (Acid Sphingomyelinase Defiency) Typ-B (vormals Nieman Pick B)

ÖGP-Awarenesskampagne für seltene Lungenerkrankungen 2024

Rare Disease Day am 29. Februar

Die Österreichische Gesellschaft für Pneumologie (ÖGP) fördert aktiv das Erkennen von seltenen und neuen (Lungen-)Erkrankungen in Österreich. Die heurige Awarenesskampagne startet am Rare Disease Day 29. Februar und rückt die autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung ASMD (Saure Sphingomyelinase-Mangel) -Typ B in den Fokus. Wer die Erkrankung diagnostiziert, hat die Chance auf eine kostenlose Teilnahme am diesjährigen ÖGP-Kongress zwecks Erfahrungsaustausch.

Vererbte Sphingomyelinlipidose mit Lungenbeteiligung

ASMD steht für Acid Sphingomyelinase Deficiency und wurde auch als Niemann-Pick[1]-Krankheit Typ A und B bezeichnet.
ASMD Typ B ist eine schwere und potenziell lebensbedrohliche Krankheit, die Lunge, Leber, Milz und Herz in Mitleidenschaft ziehen kann. Sie zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und kann sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten.

„Es handelt sich um eine schwere Stoffwechselerkrankung mit häufiger Lungenbeteiligung. Grund ist ein Defekt des SMPD1-Gens auf dem Chromosom 11, das saure Sphingomyelinase codiert“, erläutert Clin. Ass. Prof. DDr. Klaus Hackner, Leiter der ÖGP-Expert*innengruppe „ILD und Orphan Diseases“. Der Gendefekt führt zu einem Enzymmangel, sodass Sphingomyelin kaum mehr abgebaut werden kann und sich in den Lysosomen der Zellen von verschiedenen Organen, wie z.B. Lunge, Milz und Leber anreichert.
Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, ist progressiv, multisystemisch und potenziell lebensbedrohlich.

Das klinische Bild

Erste Symptome sind oft eine Leber- und Milzvergrößerung sowie die Manifestationen einer interstitiellen Lungenerkrankung.
OA Hackner: „Der Krankheitsverlauf ist variabel. Die Symptome können in Schwere und Ausmaß stark variieren. In der Lunge sehen wir spezielle Parenchymveränderungen: Die typischen radiologischen Muster im HR-CT sind septale Linien und ‚crazy paving‘.“
Zu den extrapulmonalen Symptomen zählen vor allem die progressive Vergrößerung von Milz und Leber. Thrombozytopenie und erhöhte Blutfettwerte, Hyperferritinämie und Anämie zählen zu den weiteren Auffälligkeiten, die auf das Vorliegen von ASMD-B hinweisen können.

Die Diagnose – herausfordernd und einfach zugleich

OA Hackner: „Die Herausforderung besteht darin, überhaupt an eine so seltene Erkrankung zu denken. Die Symptome werden fälschlicherweise oft Atemwegserkrankungen, Tumoren oder auch anderen lysosomalen Speicherkrankheiten zugeordnet. Besteht aber einmal der Verdacht auf ASMD, ist die Diagnose einfach: Mit einem einfachen Trockenbluttest lässt sich die Enzymaktivität der sauren Sphingomyelinase im Blut messen.“

Die Behandlung der Wahl: Enzymersatztherapie

ASMD-B kann mittels Enzymtherapie, die regelmäßig infundiert wird, behandelt werden. Hackner: „Da die Erkrankung immer weiter fortschreitet, ist eine frühe Diagnose wichtig, um frühzeitig mit der Therapie beginnen zu können. Die Patientinnen und Patienten können dann ein hohes Erwachsenenalter erreichen.“

Haben Sie den Verdacht auf das Vorliegen einer ASMD-B Erkrankung?

Ärztinnen und Ärzte, die eine*n Patient*in mit Verdacht auf ASMD-B haben, können ein kostenloses DBS-Kit bei der ÖGP anfordern, um die Erkrankung zu bestätigen (E-Mail an: ogp@mondial-congress.com).

Für die ersten drei bestätigten Fälle wird je ein Gratiseintritt zur ÖGP-Jahrestagung (26.-28.9.2024 in Wien) zur Verfügung gestellt, um den Erfahrungsaustausch zu fördern!

Die anonymisierten Unterlagen sind bis 31.7.2024 einzusenden an ogp@mondial-congress.com

[1] nach dem deutschen Kinderarzt Albert Niemann (1880–1921) und dem deutschen Pathologen Ludwig Pick (1868–1944)
Synonyme: Niemann-Pick-Krankheit, Niemann-Pick-Syndrom, Sphingomyelinlipidose